что это, как их избежать и к чему они приводят

28 сентября 2022 г

По данным Минздрава около 40% беременностей заканчиваются выкидышем^[1], и самая частая причина этого, в особенности на ранних сроках, — наличие генетических аномалий у плода. В свою очередь, одна из самых частых аномалий, ведущих к самопроизвольному прерыванию беременности — анеуплоидия. Около 35% выкидышей случаются именно из-за неё, более 20% беременностей в целом могут с ней столкнуться^[2][3].
Что же такое анеуплоидия, к чему она приводит, и можно ли что-то сделать?

Содержание:

• Что такое анеуплоидия
• Состояния, к которым приводит анеуплоидия
• Можно ли избежать возникновения хромосомных аномалий
• Пренатальная диагностика анеуплоидии

Что такое анеуплоидия

В норме у человека 46 хромосом, которые объединены по две — всего 23 пары. Анеуплоидия означает, что количество хромосом в какой-то паре нарушено. Например, в какой-то паре может не хватать одной хромосомы — это называется моносомией. Или вместо двух хромосом их может быть три — это трисомия. Крайне редко (1:18 000—1:100 000) встречаются тетрасомии и пентасомии — увеличение количества хромосом в паре до четырёх или пяти соответственно^[4]. Кроме того, бывает частичная анеуплоидия, когда увеличение или уменьшение количества материала происходит у части хромосом. Например, у человека какая-то хромосома может состоять из частей двух разных хромосом — это приводит, в том числе, к возникновению синдрома Дауна (в менее 5% случаев). Однако эти аномалии встречаются реже одного случая на 100 000 рождений.

Состояния, к которым приводит анеуплоидия

Чаще же всего — 1:700 — синдром Дауна возникает в результате трисомии 21-й хромосомы. Другие состояния, к которым может привести трисомия — синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы, 1:3000), синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы 1:8000), синдром Варкани (трисомия 8-й хромосомы, 1:8000)^[5]. Бывают так же аномалии в половых хромосомах, когда вместо набора XY могут быть варианты XXX (только у женщин), XYY и XXY (у мужчин). Наиболее распространённым синдромом, вызванным аномалией в половых хромосомах, является синдром Клайнфельтера — 1:500-1:700, встречается он только среди мальчиков.
Однако чаще всего эмбрион с трисомией оказывается не жизнеспособен, что приводит к спонтанному прерыванию беременности.

Моносомия в силу отсутствия одной из хромосом в паре является тяжёлым и смертельным случаем анеуплоидии. Чаще всего плод погибает ещё в утробе. Единственная моносомия, в результате которой ребёнок может выжить — это моносомия по половой хромосоме у девочек, когда вместо двух Х-хромосом всего одна. Эта аномалия приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера. Частота возникновения этой анеуплоидии — 1:5000^[5].

Можно ли избежать возникновения хромосомных аномалий

Что же можно сделать, чтобы избежать анеуплоидии? К сожалению, практически ничего. Анеуплоидия возникает спонтанно во время формирования репродуктивных клеток (сперматазоидов и яйцеклеток) у родителей или при раннем делении клеток во время развития эмбриона. Нет данных о влиянии на этот процесс каких-либо факторов: образа жизни родителей или их состояния здоровья, экологии и т.п. Однако есть данные, указывающие на то, что возраст матери имеет значение в случае таких трисомий, как 21, 18 и 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау соответственно). Общая вероятность возникновения одной из трёх этих трисомий к 45 годам беременной повышается в 12,5 раз^[6].

Единственная возможность предотвратить развитие эмбриона с хромосомной аномалией — выполнить его генетический скрининг, и сделать это можно только в рамках протокола ЭКО. Лаборатория Genetico предоставляет такое тестирование — преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А).

ПГТ-лаборатория Genetico была открыта в 2014 г. совместно с пионером и мировым лидером в данной области — Институтом Репродуктивной Генетики США.

Этот метод позволяет отобрать для подсадки эмбрионы без хромосомных нарушений. Благодаря этому повышается результативность ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанного прерывании беременности.

ПГТ-А Эмбриотест

Генетический скрининг хромосомных аномалий, с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО.

Перейти к услуге

Пренатальная диагностика анеуплоидии

Если предотвратить возникновение хромосомной аномалии фактически невозможно, то диагностировать на раннем сроке — вполне. Для этого подходят два вида пренатального исследования: инвазивное и неинвазивное.

Инвазивная диагностика проводится под местной анестезией и при контроле с помощью УЗИ. Врач осуществляет прокол брюшной стенки беременной и проводит забор необходимого материала: частиц плаценты, амниотической жидкости (околоплодных вод), крови из пуповинной вены. Точность этого метода составляет более 99%, однако он несёт в себе определённые риски: выкидыш, преждевременные роды, инфекция.

Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ, является самым современным и безопасным, с точностью от 99,3 %. Данное исследование не проводится в рамках системы ОМС, но его можно сделать в частной лаборатории. Genetico выполняет НИПТ начиная с 10-й недели беременности на оборудовании последнего поколения и предлагает несколько вариантов исследования на различные аномалии. Приятным бонусом является возможность точно узнать пол ребёнка.

Несмотря на отсутствие профилактики анеупллодии, наука предлагает хорошие способы её диагностировать ещё на ранних сроках беременности — так вы сможете принять информированное и взвешенное решение о том, что делать дальше.

Список используемых источников:

1. https://iq.hse.ru/news/484659480.html
2. https://www.verywellfamily.com/aneuploidy-definition-2371596
3. https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290/
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3314712/
5. https://books.google.ru/books?id=OsmaeXtE7sQC&pg=PA319&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false
6. https://www.uptodate.com/contents/image?imageKey=OBGYN%2F75423

Анеуплоидии: причины, формы и диагностика

Анеуплоидией называют изменение кариотипа, когда число хромосом некратно гаплоидному набору. Это приводит к нарушению эмбрионального развития, является частой причиной самопроизвольных выкидышей, может вызывать некоторые наследственные синдромы.

Причины анеуплоидии

Изменение кариотипа вызывают нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. В случае если гомологичные хромосомы одной или нескольких пар в анафазе I мейоза не расходятся, то развивается врожденная анеуплоидия.

Если половая клетка с лишней или недостающей хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, то образовавшаяся зигота несет клетки с нечетным количеством хромосом. Зигота, имеющая число хромосом, меньше нормального диплоидного набора, обычно не развивается. Плодное яйцо с лишними хромосомами способно к развитию, но в большинстве случаев развитие сопровождается серьезными аномалиями.

Формы нарушения

По типу вовлеченных хромосом различают анеуплоидию половых хромосом и аутосомную. Первая характеризуется более мягкими фенотипическими проявлениями.

Выделяют также такие формы, как моносомия — отсутствие в диплоидном организме одной хромосомы, нуллисомия — отсутствие двух гомологичных хромосом, трисомия — наличие дополнительной хромосомы. Нарушения в сфере половых хромосом могут иметь формы тетрасомии и пентасомии (встречаются крайне редко).

Синдромы, связанные с анеуплоидией

Моносомия по Х-хромосоме является причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Таким нарушением страдают исключительно женщины. Они имеют нормальное интеллектуальное развитие и ведут полноценный образ жизни, однако для больных характерны бесплодие, пороки развития внутренних органов и другие внешние признаки хромосомной патологии.

Жизнеспособная форма трисомии возможна только по хромосоме 21, однако она приводит к развитию синдрома Дауна. Трисомия по хромосоме 13 является причиной синдрома Патау, по хромосоме 18 — синдрома Эдвардса. Они характеризуются ранней постнатальной смертностью.

Трисомии половых хромосом встречаются чаще. Одной из форм подобного типа анеуплоидии является синдром Клайнфельтера. Для него характерно наличие мужской Y-хромосомы при одной или двух лишних Х-хромосомах. Страдающие синдромом Клайнфельтера вследствие анеуплоидии — мужчины, имеющие некоторые женские вторичные половые признаки. Обычно они бесплодны и имеют низкий уровень интеллектуального развития.

Синдром трипло-X является такой формой анеуплоидии, при которой у женщины присутствует лишняя Х-хромосома. В основном больные имеют нормальное физическое и психическое развитие, хромосомные аномалии у них выявляются, как правило, случайно. При синдроме трипло-X анеуплоидия не приводит к аномалиям полового развития, однако повышен риск спонтанных выкидышей и хромосомных патологий у потомства. Лишь у некоторых женщин присутствуют нарушения репродуктивной функции.

Лишняя Y-хромосома у мужчин является синдромом, при котором анеуплоидия развивается вследствие слияния нормальной яйцеклетки со сперматозоидом, являющимся носителем второй Y-хромосомы. Патология выявляется случайно, обычно носители не знают о ее наличии. Для таких мужчин характерен более высокий рост, небольшие нарушения координации движений, у половины из них имеются трудности с обучением, нарушения речи и письма.

Диагностика анеуплоидий

Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией даже у полностью здоровых родителей составляет 5 %. Поэтому так важно выявить возможные аномалии, в т. ч. анеуплоидии, вызывающие наследственные синдромы, на раннем сроке беременности.

Заранее оценить риски помогают скрининговые тесты и УЗИ. Они не дают точной информации о наличии хромосомной патологии, но позволяют выявить беременных группы риска. Наиболее точный диагноз помогает установить неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В медико-генетическом центре «Геномед» вы можете пройти такое исследование. НИПТ позволяет диагностировать анеуплоидии, в т. ч. трисомии, моносомии, численные аномалии половых хромосом. Точность исследования достигает 99 %. Благодаря тесту можно исключить наличие у будущего ребенка таких заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и т. д.

Для того чтобы провести НИПТ и обнаружить/исключить анеуплоидии, достаточно 15 мл венозной крови будущей матери. Это позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, которые грозят осложнениями.

НИПТ в медико-генетическом центре «Геномед» с высокой достоверностью определяет анеуплоидии, поскольку основан на особом алгоритме обработки сигналов. Он позволяет сравнивать и обнаруживать отличия материнской ДНК, присутствующие в плазме/лейкомассе, с ДНК плода, находящейся только в плазме.

Механизмы анеуплоидии — PMC

1. Хассольд Т., Хант П. Человеку свойственно ошибаться (мейотически): генезис анеуплоидии человека. Нат Рев Жене. 2001; 2: 280–291. [PubMed] [Google Scholar]

2.
Vanneste E, Boet T, Le Caignec C, Ampe M, Konings P, Melotte C, Debrock S, Amyere M, Vikkula M, Schuit F, Fryns J-P, Verbeke G, K’Hooghe R, Moreau Y, Vermeesch JR. Хромосомная нестабильность распространена у эмбрионов человека на стадии дробления. Нат Мед. 2009; 15: 577–583. [PubMed] [Google Scholar]. Эта работа продемонстрировала высокие показатели неправильной сегрегации хромосом у ранних эмбрионов.

3. Rehen SK, McConnell MJ, Daushal D, Kingsbury MA, Yang AH, Chun J. Хромосомные вариации в нейронах развивающейся и взрослой нервной системы млекопитающих. Proc Natl Acad Sci USA. 2001; 98:133361–133366. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Rehen SK, Yung YC, McCreight MP, Kaushal D, Yang AH, Almeida BSV, Kingsbury MA, Cabral DMS, McConnell MJ, Anliker B, Fontanoz M, Chun J. Конституциональная анеуплоидия в нормальном мозге человека. Дж. Нейроски. 2005; 25: 2176–2180. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Kingsbury MA, Friedman B, McConnell MJ, Rehen SK, Yang AH, Kaushal D, Chun J. Анеуплоидные нейроны функционально активны и интегрированы в схемы мозга. Proc Natl Acad Sci USA. 2005; 102:6143–6147. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Weaver BAA, Cleveland DW. Вызывает ли анеуплоидия рак? Курс. мнение Клеточная биол. 2006; 18: 658–667. (2006) [PubMed] [Google Scholar]. Арка Виршова. Патол. Анат. 1890;119:299–326. [Google Scholar]

8. Вольф У. Теодор Бовери и его книга о проблеме происхождения злокачественных опухолей. В: Герман Дж, редактор. Хромосомы и рак. Новый Ваш: Wiley; 1974. С. 3–20. [Google Scholar]

9. Ганем Н.Дж., Сторхова З., Пеллман Д. Тетраплоидия, анеуплоидия и рак. Curr Opin Genet Dev. 2007; 17: 157–162. [PubMed] [Google Scholar]

10.
Ганем Н.Дж., Годиньо С.А., Пеллман Д. Механизм, связывающий дополнительные центросомы с хромосомной нестабильностью. Природа. 2009 г.;460:278–282. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Авт. показывают, что множественные центросомы увеличивают частоту меротелиальных прикреплений, вызывая транзиторные мультиполярные веретена, и что анафаза с мультиполярными веретенами летальна для всех дочерних клеток.

11. Lengauer C, Kinzler KW, Vogelstein B. Генетическая нестабильность при колоректальном раке. Природа. 1997; 386: 623–627. [PubMed] [Google Scholar]

12.
Томпсон С.Л., Комптон Д.А. Изучение связи между хромосомной нестабильностью и анеуплоидией в клетках человека. Джей Селл Биол. 2008; 180: 665–672. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. С помощью покадровой микроскопии показано, что наиболее частой причиной хромосомной нестабильности в опухолевых клетках человека является стойкое меротелиальное прикрепление микротрубочек к кинетохорам.

13. Томпсон С.Л., Бахум С.Ф., Комптон Д.А. Механизмы хромосомной нестабильности. Карр Биол. 2010; 20: Р285–Р295. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

14. Кэхилл Д.П., Ленгауэр С., Ю Дж., Риггинс Г.Дж., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинзлер К.В., Фогельштейн Б. Мутации генов митотических контрольных точек при раке человека. Природа. 1998; 392:300–303. [PubMed] [Google Scholar]

15. Чимини Д., Хауэлл Б., Мэддокс П., Ходжаков А., Деграсси Ф., Салмон Э.Д. Ориентация меротелических кинетохор является основным механизмом анеуплоидии в митотических клетках тканей млекопитающих. Джей Селл Биол. 2001; 153: 517–527. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Чимини Д., Мори Б., Канман Д.С., Салмон Э.Д. Ориентация меротелических кинетохор часто происходит во время раннего митоза в клетках тканей млекопитающих, и коррекция ошибок достигается двумя различными механизмами. Дж. Клеточные науки. 2003; 116:4213–4225. [PubMed] [Google Scholar]

17. Nigg EA. Центросомные аберрации: причина или следствие прогрессирования рака? Нат Рев Рак. 2002; 2: 815–825. [PubMed] [Google Scholar]

18. Quintyne NJ, Reing JE, Hoffelder Dr, Gollin SM, Saunders WS. Мультиполярность веретена предотвращается кластеризацией центросом. Наука. 2005; 307: 127–129.. [PubMed] [Google Scholar]

19. Бакхум С.Ф., Дженовезе Ф., Комптон Д.А. В основе хромосомной нестабильности лежит девиантная динамика кинетохорных микротрубочек. Карр Биол. 2009; 19:1937–1942. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

20.
Бахум С.Ф., Томпсон С.Л., Мэннинг А.Л., Комптон Д.А. Стабильность генома обеспечивается временным контролем динамики кинетохор-микротрубочек. Nat Cell Biol. 2009; 11:27–35. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Авторы продемонстрировали, что сегрегация хромосом с высокой точностью может быть восстановлена ​​​​в опухолевых клетках с CIN за счет экспрессии ферментов, которые дестабилизируют прикрепления кинетохор к микротрубочкам.

21.
Чианг Т., Дункан Ф.Е., Шиндлер К., Шульц Р.М., Лэмпсон М.А. Доказательства того, что ослабленная слипчивость центромер является основной причиной возрастной анеуплоидии в ооцитах. Карр Биол. В прессе [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Авторы использовали покадровую визуализацию ооцитов старых и молодых мышей, чтобы показать, что наиболее частой причиной возрастного нерасхождения было ухудшение сцепления центромер, которое приводило к неправильному прикреплению микротрубочек веретена к кинетохорам.

22. Hodges CA, Revenkova E, Jessberger R, Hassold TJ, Hunt PA. SMC1beta-дефицитные самки мышей доказывают, что cohesins являются недостающим звеном в возрастном нерасхождении. Нат Жене. 2005; 37: 1351–1355. [PubMed] [Google Scholar]

23. Субраманян В.В., Бикель С.Е. Старение предрасполагает ооциты к мейотическому нерасхождению, когда когезиновая субъединица SMC1 редуцирована. Генетика PLoS. 2008;4:e1000263. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

24.
Мэннинг А.Л., Лонгворт М.С., Дайсон Н.Дж. Потеря pRB вызывает дисфункцию центромер и хромосомную нестабильность. Гены Дев. 2010; 24:1364–1376. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Предоставляет доказательства того, что белок-супрессор опухолей RB регулирует слипание центромер, способствуя точному расхождению хромосом.

25.
Coschi CH, Martens AL, Ritchie K, Francis SM, Cakrabarti S, Berube NG, Dick F. Митотическая конденсация хромосом, опосредованная белком ретинобластомы, подавляет опухоль. Гены Дев. 2010; 24:1351–1363. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Предоставляет доказательства того, что белок-супрессор опухолей RB регулирует слипание центромер, способствуя точному расхождению хромосом.

26. Барбер Т., Макманус К., Юэн К.В.И., Рейс М., Пармиджани Г., Шен Д., Барретт И., Нухи Ю., Спенсер Ф., Марковиц С., Велькулеску В.Е., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б., Ленгауэр С., Хитер П. Дефекты сцепления хроматид могут лежать в основе нестабильности хромосом при колоректальном раке человека. Proc Natl Acad Sci USA. 2008; 105:3443–3448. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Дуэлли Д., Лазебник Ю. Слияние клеток как связь между вирусами и раком. Нат Рев Рак. 2007; 7: 968–976. [PubMed] [Google Scholar]

28. Дуэлли Д., Падилла-Нэш Х.М., Берман Д., Мерфи К.М., Рид Т., Лазебник Ю. Вирус вызывает рак, вызывая массивную хромосомную нестабильность в результате слияния клеток. Карр Биол. 2007; 17: 431–437. [PubMed] [Google Scholar]

29. Fujiwara T, Bandi M, Nitta M, Ivanova EV, Bronson RT, Pellman D. Нарушение цитокинеза, генерирующее тетраплоиды, способствует онкогенезу в p53-нулевых клетках. Природа. 2005; 437:1043–1046. [PubMed] [Академия Google]

30. Чимини Д., Танзарелла С., Деграсси Ф. Различия в показателях неправильной сегрегации, полученные путем подсчета анателофаз или двуядерных клеток. Мутагенез. 1999; 14: 563–568. [PubMed] [Google Scholar]

31.
Торрес Э.М., Соколоски Т., Такер С.М., Чан Л.И., Боселли М., Данэм М.Дж. , Амон А. Влияние анеуплоидии на клеточную физиологию и деление клеток у гаплоидных дрожжей. Наука. 2007; 317: 916–924. [PubMed] [Google Scholar]. Авторы разработали штаммы дрожжей, несущие одиночные дополнительные хромосомы, и обнаружили, что эти анеуплоидные штаммы страдают дефицитом роста. Этот результат не зависел от идентичности анеусомной хромосомы.

32. Williams BR, Prabhu VR, Hunter KE, Glazier CM, Whittaker CA, Housman DE, Amon A. Анеуплоидия влияет на пролиферацию и спонтанную иммортализацию в клетках млекопитающих. Наука. 2008; 322: 703–709. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

33. Торрес Э.М., Уильямс Б.Р., Амон А. Анеуплоидия: клетки теряют равновесие. Генетика. 2008; 179: 737–746. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34.
Томпсон С.Л., Комптон Д.А. Пролиферация анеуплоидных клеток человека ограничивается р53-зависимым механизмом. Джей Селл Биол. 2010;188:369–381. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]. Авторы использовали соматические клетки, чтобы показать, что диплоидные клетки активируют ответ p53 для подавления пролиферации после неправильной сегрегации одной хромосомы.

Что это такое, каковы причины и как предотвратить

Анеуплоидия — это наличие аномального числа хромосом, генетическое изменение, которое может произойти в эмбрионе и поставить под угрозу срок беременности. Ниже мы объясним, что вызывает это и как вы можете предотвратить этот тип состояния.

Анеуплоидия, что это такое?

Каждая из тканей и органов, из которых состоит тело человека, состоит из соматических клеток, которые, в свою очередь, происходят из стволовых клеток, возникающих во время эмбрионального развития.

Соматические клетки человека диплоидны, что означает, что в норме они имеют 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), в которых распределены все гены и которые отвечают за хранение генетической информации. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), напротив, гаплоидны и содержат вдвое меньше хромосом.

Клетка с нормальным набором хромосом называется эуплоидной, но клетка с аномальным числом хромосом (больше или меньше) называется анеуплоидной .

Если аномальное число приводит к менее чем 46 хромосомам, это называется моносомией, а если хромосом больше, это называется трисомией.

Каковы причины анеуплодий?

Большинство изменений, вызывающих увеличение или уменьшение количества хромосом, возникают в процессе, называемом гаметогенез , который относится к процессу образования гамет, то есть яйцеклетки и сперматозоида.

В основном это происходит во время овогенеза или развития яйцеклетки (во время мейоза I), в то время как другой значительный процент этих изменений возникает во время раннего митоза (процесс, происходящий в ядре эукариотических клеток до клеточного деления, который состоит из равное распределение наследственного материала), после оплодотворения.

Около 50% всех эмбрионов, полученных с помощью методов вспомогательной репродукции, являются анеуплоидными, частота анеуплоидий увеличивается с увеличением возраста матери. Более высокий процент анеуплоидных эмбрионов возникает после 37 лет.

Трисомии, наиболее часто встречающиеся у эмбрионов с помощью ЭКО, — это 16, 19 и 21 (хромосомы), тогда как моносомия 22 и частичная потеря Y-хромосомы являются наиболее частыми моносомиями.

Все моносомии (кроме моносомии Х или синдрома Тернера) несовместимы с жизнью, т.е. эмбрионы с этим изменением не могут развиваться.

Напротив,  все трисомии могут привести к серьезным проблемам со здоровьем у ребенка . Тип поражения, фенотипические характеристики и ожидаемая продолжительность жизни этого ребенка будут зависеть от типа присутствующей трисомии.

Трисомия 21, например, представляет собой заболевание, приводящее к синдрому Дауна, и является одной из наиболее распространенных трисомий (1 случай на 700). Это состояние также характеризуется тем, что люди склонны к:

• Склонности к врожденным порокам сердца.
• Умственная отсталость различной степени.
• Имеют среднюю продолжительность жизни 50 лет.

Как анеуплоидии влияют на ваше репродуктивное здоровье?

Около  35% всех неудач имплантации  , возникающих при лечении вспомогательной репродукции, которая является одной из основных причин бесплодия, связаны с переносом анеуплоидных эмбрионов .

Если вам больше 37 лет и вы проходите процесс вспомогательной репродукции или планируете начать этот путь, вы должны знать, что существуют альтернативы для предотвращения появления анеуплоидий у эмбрионов и других типов генетических изменений, чтобы вы может иметь ребенка дома, и это будет иметь наилучшее качество жизни.

Вы можете добиться своего ребенка, и это беспокойство не будет препятствием.

Чтобы предотвратить влияние генетических изменений, таких как анеуплоидия, на эмбрионы, ваши специалисты могут порекомендовать и провести тест , называемый пренатальным, или , преимплантационная генетическая диагностика (PGT).

Этот анализ проводится на всех эмбрионах, полученных с помощью ЭКО, чтобы узнать их хромосомный профиль и, таким образом, избежать переноса анеуплоидных эмбрионов в матку. Это повысит шансы на имплантацию, беременность и рождение ребенка дома.

PGT обычно рекомендуется пациенткам, проходящим лечение с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, если:

• Женщина старше 37 лет.