симптомы, причины и методы лечения в «СМ-Клиника»

Лечением данного заболевания занимается Травматолог-ортопед

• Что это такое?
• О заболевании
• Симптомы ахондроплазии
• Причины ахондроплазии
• Диагностика ахондроплазии
• Мнение эксперта
• Лечение ахондроплазии
• Операция при ахондроплазии
• Профилактика
• Реабилитация
• Вопрос-ответ

О заболевании

Энхондральное окостенение характеризуется тем, что вначале образуется хрящ, а затем находящиеся в нем остеоциты образуют костную основу. Таким образом, хрящевая пластина постепенно замещается костной. Такой тип окостенения характерен для длинных трубчатых костей, которые, в частности, образуют скелет верхних и нижних конечностей. Поэтому основным проявлением заболевания считается значительное уменьшение длины рук и/или ног. В результате наблюдается диспропорция между туловищем и конечностями.

Заболевание развивается в результате генной мутации, которая отвечает за правильное течение процесса энхондрального окостенения. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Основным клиническим симптомом ахондроплазии является не только укорочение конечности, но и изменение ее нормальной формы. Зачастую деформации бывают настолько существенными, что доставляют человеку и физические, и внутренние страдания. Поэтому для коррекции подобных нарушений широко применяются реконструктивно-пластические операции.

Диагностика заболевания зачастую возможна в пренатальном периоде, обычно во время второго ультразвукового скрининга (в 20-22 недели). После рождения диагноз подтверждается с помощью рентгенологического обследования. Лечение заболевания предполагает проведение ортопедической операции, которая направлена на улучшение анатомо-функционального состояния конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия – это врожденная патология, главным клиническим признаком которой является низкий рост из-за существенного укорочения нижних конечностей.

При рождении длина тела в норме или чуть ниже возрастных нормативов. Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.

Дети с ахондроплазией имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако физико-моторное – задерживается. Это связано с относительным снижением тонуса мышц на фоне недоразвитости длинных трубчатых костей. Суставы, как правило, отличаются повышенной амплитудой движений. Исключение обычно составляет только локтевой сустав, в котором ограничено сгибание и разгибание.

Недоразвитие средней части лица может сопровождаться аномальным прикусом, обструктивным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха. У некоторых пациентов с ахондроплазией могут быть уменьшены отверстия черепа, что может приводить к сдавлению жизненно важных структур головного мозга.

Причины ахондроплазии

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3. Это приводит к замене глицина на аргинин в составе нуклеиновой кислоты.

В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов, которые синтезируют хрящевую основу. Это является пусковым моментом для начала роста и дифференцировки клеток-предшественниц кости, в результате чего хрящевая ткань постепенно замещается на костную.

Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.

Появление мутаций ахондроплазии в генотипе человека может происходить 2 способами:

• передаваться по наследству – вариант наследования является аутосомно-доминантным;
• появляться заново – чаще всего мутирует гуаниновый нуклеотид в положении 1138, причем происходит это исключительно в мужских половых клетках (риск таких мутаций увеличивается у мужчин старше 35-летнего возраста).

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок
Записаться онлайн

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика ахондроплазии

Согласно клиническим рекомендациям, постнатальная диагностика ахондроплазии осуществляется по данным рентгенологического обследования. В сложных клинических случаях может быть полезно кариотипирование с определением дефектного гена FGFR3.

Мнение эксперта

Пациенты интересуются, как передается заболевание. Основной тип наследования – аутосомно-доминантный. Это означает, что каждый носитель мутантного гена может потенциально его передать всем своим детям. Все люди, которые имеют соответствующий генетический дефект, страдают от проявлений ахондроплазии – бессимптомных носителей не бывает. Однако не во всех случаях заболевание связано с передачей гена по наследству. Иногда точечные мутации возникают de novo под влиянием неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды. Поэтому пациенты с ахондроплазией всегда нуждаются в квалифицированной консультации генетика. Получить специализированную медицинскую помощь генетика в Москве можно в многопрофильном центре «СМ-Клиника».

Коловертнов Дмитрий Евгеньевич

Врач травматолог-ортопед, врач-артролог, к.м.н. Руководитель Центра травматологии и ортопедии в «СМ-Клиника» на ул. Новочеремушкинская

Лечение ахондроплазии

В настоящее время лечение ахондроплазии направлено на коррекцию деформации конечностей и создание условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции.

Консервативное лечение

Этиологическая и патогенетическая терапия активно разрабатываются современной медициной. Определенные успехи достигнуты при использовании гормональных препаратов, однако перед назначением такого лечения требуется персонифицированный подход и учет возможных рисков и осложнений. 

Операция при ахондроплазии

Операция при ахондроплазии направлена на реконструктивную пластику имеющегося дефекта. Объем хирургического вмешательства планируется индивидуально в каждом конкретном случаев.

Профилактика

Специфических методов первичной профилактики не существует. У пациентов с ахондроплазией актуальна вторичная и третичная профилактика, направленная на предупреждение осложнений заболевания. Эти пациенты нуждаются в регулярном обследовании для своевременной диагностики и предупреждения вторичных состояний. Важно исключить хронический отит, повышение внутричерепного давления, обструктивные поражения органов дыхания. Своевременная декомпрессия затылочного отверстия помогает предупреждать летальные осложнения. Пациенты с ахондороплазией должны находиться под постоянным наблюдением травматолога-ортопеда для исключения проблем с позвоночником, О-образной деформацией ног. Требуется также наблюдение стоматолога. Помощь всех профильных специалистов можно получить в медицинском центре «СМ-Клиника».

Реабилитация

После операции показан иммобилизация восстановленной конечности (накладывается гипсовая повязка). После снятия гипса проводится курс физиопроцедур и лечебно-физкультурная «разработка» конечности.

Вопрос-ответ

Диагностикой и лечением патологии занимается врач травматолог-ортопед. Однако в большинстве случаев требуется комплексный подход с участием также генетика и эндокринолога.

Наличие мутаций в FGFR3 напрямую не влияет на продолжительность жизни. Прогноз для жизни становится серьезным при наличии черепных аномалий, когда узкие отверстия черепа могут сдавливать продолговатый мозг.

Помимо перечисленных выше черепных нарушений, ахондроплазия может приводить к гидроцефалии, ожирению и его неблагоприятным последствиям сужению отверстий в поясничном отделе спинного мозга, варусной деформации ног (О-образные ноги).

Если оба родителя здоровы, а во время второго УЗИ-скрининга выявлена ахондроплазия у плода, вероятность повторения заболевания у последующего потомства обычно соответствует общепопуляционной, т.к. подобный сценарий считается точечной спонтанной мутацией. А Если в браке один родитель болен ахондроплазией, то вероятность передачи потомству составляет 50%.

Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.

Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.

Никитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.

>

Заболевания по направлению Травматолог-ортопед

Абсцесс Броди
Адгезивный капсулит
Анкилоз
Арахнодактилия
Артроз
Артроз голеностопного сустава
Артроз локтевого сустава
Артроз плечевого сустава
Артропатия
Асептический некроз головки бедренной кости (АНГБК)
Ахиллобурсит
Ахиллодиния
Болезнь Бехтерева
Болезнь Блаунта
Болезнь Гоффа
Болезнь де Кервена
Болезнь Кальве
Болезнь Келлера
Болезнь Кенига
Болезнь Кинбека
Болезнь Олье
Болезнь Пертеса
Болезнь Форестье
Болезнь Шейерманна-Мау
Болезнь Шинца
Болезнь Шляттера
Бурсит
Бурсит коленного сустава
Бурсит плечевого сустава
Бурсит стопы
Вальгусная деформация большого пальца стопы (Hallux valgus)
Внутрисуставной перелом
Воронкообразная грудная клетка
Врожденный вывих бедра
Вывих
Вывих бедра
Вывих кисти
Вывих ключицы
Вывих коленного сустава
Вывих надколенника
Вывих пальца
Вывих плеча
Вывих предплечья
Вывих стопы
Гемартроз
Гематогенный остеомиелит
Гигантоклеточная опухоль кости
Гигрома
Гиперостоз
Гиповолемический шок
Гнойный артрит
Гнойный бурсит
Гонартроз
Грудной спондилез
Деформация грудной клетки
Деформация конечности
Деформация стоп
Деформирующий артроз
Дискоидный мениск
Дорсопатии
Закрытый перелом
Илеопсоит
Импиджмент-синдром
Искривление позвоночника
Килевидная грудная клетка
Киста Бейкера
Киста менисков
Кифоз
Кифосколиоз
Клиновидные позвонки
Клинодактилия
Коксартроз
Колотая рана
Колото-резанная рана
Компрессионный перелом позвоночника
Конская стопа
Локтевой бурсит
Межпозвоночная грыжа
Миозит
Молоткообразные пальцы стопы
Мраморная болезнь
Нестабильность позвоночника
Оскольчатый перелом
Остеоартроз
Остеодистрофии
Остеома
Остеомаляция
Остеомиелит
Остеопения
Остеопороз
Остеосклероз
Остеофиты
Остеохондроз
Перелом
Перелом бедра
Перелом большеберцовой кости
Перелом большого бугорка плечевой кости
Перелом вертлужной впадины
Перелом голени
Перелом головки лучевой кости
Перелом грудины
Перелом грудного отдела позвоночника
Перелом ключицы
Перелом лучевой кости
Перелом мыщелков большеберцовой кости
Перелом ноги
Перелом основания черепа
Перелом пальца
Перелом поясничного отдела
Перелом пястной кости
Перелом пяточной кости
Перелом ребер
Перелом руки
Перелом свода черепа
Перелом скуловой кости
Перелом шейки бедра
Подвывих шейного позвонка
Пяточная шпора
Серома
Синдром Марфана
Сколиоз
Травмы позвоночника
Хондрокальциноз
Хондрома кости

Все врачи

м. ВДНХ

м. Молодёжная

м. Текстильщики

м. Курская

м. Севастопольская

м. Чертановская

м. Крылатское

м. Войковская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Балтийская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Марьина Роща

м. Новые Черёмушки

м. Водный стадион

м. Улица 1905 года

м. Юго-Западная

м. Сухаревская

Все врачи

Загрузка

Записаться на прием к травматологу-ортопеду

поля, отмеченные*, необходимы к заполнению

Имя

Телефон *

Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных

Запись через сайт является предварительной. Наш сотрудник свяжется с Вами для подтверждения записи к специалисту.
Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Ахондроплазия. Что такое Ахондроплазия?

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

МКБ-10

Q77.4 Ахондроплазия

• Причины ахондроплазии
• Симптомы ахондроплазии
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение ахондроплазии
• Цены на лечение

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Ахондроплазия

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении ахондроплазии.

Источники

1. Ахондроплазия/ Попков А.В.
2. Клинико-рентгенологическая диагностика дисплазий скелета/ Лагунова И.Г.
3. Атлас редких болезней/ Баранов А.А.
4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Ахондроплазия | Бостонская детская больница

Слушать

Ахондроплазия — это генетическое заболевание костей, поражающее одного из 20 000 новорожденных. Это наиболее распространенный тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка короткие по сравнению с длиной тела. Голова часто крупная, туловище нормального размера. Средний рост взрослых мужчин с ахондроплазией составляет 52 дюйма (или 4 фута 4 дюйма), а средний рост взрослых женщин с ахондроплазией — 49 сантиметров.дюймов (или 4 фута, 1 дюйм).

Ахондроплазия | Симптомы и причины

Каковы симптомы ахондроплазии?

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы ахондроплазии, но у каждого ребенка они могут проявляться по-разному:

• укороченные руки и ноги, при этом плечи и бедра укорочены больше, чем предплечья и голени
• крупный размер головы с выступающим лбом и уплощенной переносицей
• скученные или смещенные зубы
• искривление нижней части позвоночника: состояние, также называемое лордозом (или провисанием спины), которое может привести к кифозу или развитию небольшого горба возле плеч, который обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
• мелкие позвоночные каналы (позвоночные кости): может привести к компрессии спинного мозга в подростковом возрасте (иногда дети с ахондроплазией могут внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во сне из-за сдавления верхнего конца спинного мозга, что мешает дыханию)
• изогнутые голени
• плоскостопие, короткое и широкое
• дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (также называемое трезубцем)
• плохой мышечный тонус и разболтанные суставы
• частые инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• нормальный интеллект
• задержки развития, такие как ходьба (может произойти в возрасте от 18 до 24 месяцев)

Что вызывает ахондроплазию?

В некоторых случаях ребенок наследует ахондроплазию от родителя с заболеванием, но в большинстве случаев — около 80 процентов — причиной является новая мутация в семье. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.

Однако у людей с ахондроплазией есть 50-процентный шанс передать ген ребенку, что приведет к заболеванию. Если оба родителя больны ахондроплазией, вероятность рождения ребенка с ахондроплазией составляет 50 %, вероятность того, что ребенок не унаследует этот ген и будет среднего роста, составляет 25 %, а вероятность того, что ребенок унаследует один аномальный ген от одного из родителей, составляет 25 %. каждого родителя, что может привести к серьезным проблемам со скелетом, которые часто приводят к ранней смерти.

У отцов старше 45 лет выше вероятность рождения детей с определенными генетическими нарушениями, включая ахондроплазию. В настоящее время исследователи не обнаружили особых мутаций в сперматозоидах, связанных с этим заболеванием.

Ахондроплазия | Диагностика и лечение

Как диагностируется ахондроплазия?

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода или после рождения с помощью полного анамнеза и медицинского осмотра. Анализ ДНК доступен до рождения для подтверждения результатов УЗИ плода для родителей, которые подвержены повышенному риску рождения ребенка с ахондроплазией.

Какие существуют варианты лечения ахондроплазии?

В настоящее время нет способа предотвратить ахондроплазию, поскольку в большинстве случаев она возникает в результате неожиданных новых мутаций. Врачи могут лечить некоторых детей гормоном роста, но это не оказывает существенного влияния на рост ребенка с ахондроплазией. В некоторых очень специфических случаях могут быть рассмотрены операции по удлинению ног.

Очень важно проверить наличие аномалий костей, особенно в области спины. Эти проблемы могут вызвать затрудненное дыхание и боль в ногах. Кифоз или «горбатость», возможно, потребуется исправить хирургическим путем, если он не исправится сам, когда ваш ребенок начнет ходить. Есть еще одна операция, помогающая сгибать ноги.

У некоторых детей могут быть ушные инфекции. Их следует лечить как можно скорее, чтобы предотвратить потерю слуха. Проблемы с зубами может потребовать обращения к ортодонту.

Ахондроплазия | Исследования и инновации

Области инноваций для лечения ахондроплазии

Исследователи изучают семейство генов, называемых факторами роста фибробластов. Ген, вызывающий ахондроплазию, включен в эту категорию. Цель состоит в том, чтобы понять, как неисправный ген вызывает признаки, наблюдаемые при ахондроплазии, чтобы улучшить лечение. Эти гены связаны с другими типами наследственных заболеваний скелета.

Ахондроплазия | Программы и услуги

Отделения

Центры

Программы

Ахондроплазия | Свяжитесь с нами

Ахондроплазия у детей | Кедры-Синай

ОБ

ПРИЧИНЫ
ДИАГНОЗ

УХОД

СЛЕДУЮЩИЕ ШАГИ

Что такое ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия — тип редкого генетического заболевания костей. Ахондроплазия является наиболее распространенным типом этих заболеваний. Это приводит к тому, что прочная, гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно. Это вызывает ряд признаков, таких как короткие руки и ноги и большая голова. Это состояние раньше называлось карликовостью. Мальчик с этим заболеванием достигает среднего роста взрослого человека около 4 футов 4 дюймов (52 дюймов). Девочка с этим заболеванием достигает среднего роста взрослого человека около 4 футов 1 дюйм (49дюймы). Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.

Что вызывает ахондроплазию у ребенка?

Ахондроплазия — генетическое заболевание. Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что только один аномальный ген, унаследованный от одного из родителей, приводит к заболеванию. Большинство случаев ахондроплазии связаны с новой генетической мутацией в семьях. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.

Какие дети подвержены риску ахондроплазии?

Наличие у родителей ахондроплазии повышает риск рождения с этим заболеванием. Но большинство детей, рожденных с этим заболеванием, не имеют его в семейном анамнезе.

Какие признаки ахондроплазии у ребенка?

Знаки могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:

• Большой размер головы с большим лбом
• Уплощенная переносица
• Скученные или кривые зубы
• Короткие руки, ноги и пальцы, но туловище нормальных размеров
• Плечи и бедра более укороченные
• Изогнутые голени
• Искривление нижней части позвоночника (лордоз или провисание назад), что может привести к горбу (кифозу)
• Небольшой горб возле плеч, который обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
• Плоскостопие, короткое и широкое
• Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (трезубец)
• Плохой мышечный тонус и подвижность суставов
• Короткие периоды замедления или остановки дыхания (апноэ)
• Часто возникающие инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• Задержка основных этапов развития, таких как ходьба, в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо 12 месяцев
• Небольшие каналы в позвоночных костях, которые могут вызывать проблемы с дыханием

Признаки ахондроплазии могут быть такими же, как и при других заболеваниях. Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего лечащего врача для постановки диагноза.

Как диагностируется ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия может быть диагностирована до рождения с помощью УЗИ плода. В этом тесте используются звуковые волны и компьютер для создания изображений ребенка, растущего в утробе матери. Анализ ДНК также можно сделать до рождения, чтобы подтвердить результаты УЗИ плода.

Заболевание также можно диагностировать после рождения при физическом осмотре. Вы можете отслеживать рост вашего ребенка на предмет любых признаков замедления. В частности, обратите внимание, не отличается ли он от того, как росли другие ваши дети.

Как лечится ахондроплазия у ребенка?

Лечения изменения состояния не существует. Но можно проводить различные виды лечения, чтобы облегчить проблемы, вызванные этим заболеванием.

Операция может быть сделана:

• Лечить горбатость (кифоз)
• Удлинить ноги, в некоторых случаях
• Лечение искривления ног

Другие виды лечения могут включать:

• Устранение проблем с зубами. Ребенку может потребоваться лечение у ортодонта. Это стоматолог со специальной подготовкой по исправлению положения зубов.
• Немедленное лечение ушных инфекций. Во избежание риска потери слуха.
• Анализы для выявления проблем с костями. Необходимо проверить позвоночник, чтобы предотвратить проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут возникнуть, если верхний конец позвоночника сдавлен. Необходимо проверить другие кости, чтобы предотвратить боль в ногах или потерю функции.

Лечение гормоном роста не оказывает существенного влияния на рост человека с ахондроплазией.

Какие возможны осложнения ахондроплазии у ребенка?

Проблемы со здоровьем часто встречаются у детей и взрослых с ахондроплазией. Не все перечисленные ниже проблемы возникают у каждого ребенка с ахондроплазией. Каждая проблема может быть решена лечащим врачом вашего ребенка. Проблемы могут включать:

• Кратковременное отсутствие дыхания (апноэ). У младенцев часто бывают эпизоды апноэ. Операция по удалению миндалин и аденоидов часто решает эту проблему.
• Регулярные ушные инфекции. Возможно, их нужно заменить ушными трубками.
• Скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Может потребоваться дренирование или введение трубки, называемой шунтом.
• Проблемы с осанкой. У младенцев может быть небольшой горб в верхней части спины (кифоз). Это часто проходит, когда ребенок начинает ходить. Но ходьба часто приводит к искривлению нижней части спины внутрь (лордоз). Физиотерапия может помочь в решении этой проблемы.
• Проблемы с зубами. Скученные или кривые зубы могут нуждаться в лечении у ортодонта.
• Ожирение. Лечащий врач вашего ребенка может посоветовать способы поддержания здорового веса вашего ребенка.

У ребенка с этим заболеванием также могут быть маленькие позвоночные каналы. Это пространства внутри позвоночных костей. Это может привести к компрессии спинного мозга по мере взросления ребенка. В редких случаях ребенок с ахондроплазией может внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во время сна из-за сдавления верхнего конца спинного мозга. Компрессия в этой области вызывает проблемы с дыханием.

Можно ли предотвратить ахондроплазию у ребенка?

В большинстве случаев заболевание возникает в семьях, не страдающих этим заболеванием, и предотвратить его невозможно. Если родитель или родители больны ахондроплазией, консультант-генетик может предоставить вам информацию о возможности передачи заболевания вашему ребенку.

Как я могу помочь моему ребенку выжить с ахондроплазией

Посещайте все детские консультации, чтобы можно было регулярно контролировать здоровье вашего ребенка. Ведите постоянный список вопросов и приносите их с собой на встречи с ребенком.

Жизнь с ахондроплазией означает не только приспособление к низкому росту в мире, созданном в основном для высоких людей. Это также означает наблюдение за возможными осложнениями и устранение возникающих проблем. Медицинская бригада, работавшая с этим заболеванием, может помочь вам справиться с физическими и эмоциональными потребностями вашего ребенка. Такие группы, как «Маленькие люди Америки», могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

Ваш ребенок также будет пользоваться особой защитой в государственной системе образования. Закон об американцах-инвалидах и раздел 504 Закона о реабилитации от 19 г.73 обеспечивают эту защиту. Просмотрите онлайн-ресурсы и узнайте у школьного совета вашего штата или местного округа, когда и как просить об изменениях в классе и других школах, которые могут понадобиться вашему ребенку. Вы станете самым важным сторонником вашего ребенка в школьной системе.

Когда мне следует звонить лечащему врачу моего ребенка?

Если у вашего ребенка ахондроплазия, позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

• Боль в спине
• Покалывание или слабость в руках или ногах
• Проблемы с дыханием
• Новые симптомы или симптомы, которые ухудшаются

Основные сведения об ахондроплазии у детей

• Ахондроплазия — это тип редкого генетического заболевания костей. Это приводит к тому, что прочная, гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно.
• Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
• Ахондроплазия — генетическое заболевание. Большинство случаев ахондроплазии связаны с новой генетической мутацией в семьях. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.
• Признаки могут включать короткие руки и ноги, большую голову и уплощенную переносицу.
• Ахондроплазия может быть диагностирована еще до рождения с помощью УЗИ плода.
• Для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, можно проводить различные виды лечения.
• Жизнь с ахондроплазией означает наблюдение за возможными осложнениями и устранение возникающих проблем.
• Федеральные законы защищают право вашего ребенка на бесплатное и надлежащее государственное образование.
• Такие группы, как Little People of America и Magic Foundation, могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

Дальнейшие действия

Советы, которые помогут вам получить максимальную отдачу от визита к лечащему врачу вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите, чтобы произошло.
• Перед посещением запишите вопросы, на которые вы хотите получить ответы.
• При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Знайте, почему прописывается новое лекарство или лечение и как оно поможет вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли лечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не примет лекарство или не пройдет тест или процедуру.
• Если у вашего ребенка запланирована повторная встреча, запишите дату, время и цель этой встречи.